Uygulamamızı ziyaret ederek en son haberleri, analizleri ve derinlemesine içerikleri hemen öğrenin.
Sivas Numune Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Yüksel Aslı Öztürkmen, hemofili hastalığı ile ilgili tanı ve tedavi yöntemlerine dair bilgiler paylaştı.
Hemofilinin bir kan hastalığı olduğunu ifade eden Uzm. Dr. Öztürkmen, “Hemofili kanın normal şekilde pıhtılaşamadığı nadir ve kanamaya meyil ile kendini gösteren nadir ve kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan ve kanamayı durduran pıhtılaşma faktörleri vardır. Bir yerimiz kesildiği zaman bu faktörler aktifleşir ve pıhtıyı oluştururlar. Bunlardan ikisi olan faktör 8 ve faktör 9 ‘un eksiklikleri hemofili adı verilen hastalığa sebep olur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A, Faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılmaktadır” dedi.
Hastalığın nasıl oluştuğuna ve görülme sıklığına değinen Öztürkmen, “Pıhtılaşma faktör eksiklikleri genetik hastalıklardır. X kromozomu dediğimiz annede 2 tane, babada 1 tane olan kromozomumuz üzerindeki bir gen faktör 8 ve 9 yapımından sorumludur. Bu gende bir bozukluk (mutasyon) varsa aileden geçerek çocuğa aktarılabilir veya çocuğun kendi X kromozomunda bu bozukluk (mutasyon) gelişebilir, bu durumda aile öyküsü bulunmayabilir. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçmektedir. Çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofililerin yüzde 85’ini hemofili A, yüzde 15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır” diye konuştu.
Hemofili hastalığı geçmişte eksik faktörün ilaç olarak bulunmadığı ve yerine konamadığı dönemlerde zor bir hastalıktı. Hastaların eklem bölgelerinde kanama olur, zamanla bu kanamalar eklemlerine hasar verir ve onları yürüyemez hale getirirdi. Ancak günümüzde faktör tedavisinin düzenli uygulanması ile hastaların yaşıtları olan diğer çocuklar gibi sağlıklı ve aktif bir hayat sürmesi mümkündür. Hastalar doktor kontrollerini aksatmamalı, travma sebebi olabilecek iş ve günlük yaşam aktivitelerinden kaçınmalıdır.”
Kaynak: İHA
