Samsun’da 55 yaşındaki Murat İşi’ye, nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) tanısı konuldu. Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği’nde takip edilen hastaya enzim replasman tedavisi başlatıldı.
“ERİŞKİN BAŞLANGIÇLI FORM OLDUKÇA NADİR”
Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzman Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının nadir görüldüğünü belirtti.
Pamuk, hastalığın kas yıkımı ve solunum kaslarının tutulumu ile ilerlediğini ifade ederek, “Erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı sinsi seyirli bir hastalık. Nadir görüldüğü için gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalık önemli” dedi. Tanının, Nöromüsküler Hastalıklar Birimi’nde multidisipliner yaklaşımla konulduğunu ve genetik testlerle doğrulandığını aktaran Pamuk, Samsun’da erişkin başlangıçlı formda tedavi uygulanan başka bir hasta bulunmadığını kaydetti.
ENZİM REPLASMAN TEDAVİSİ BAŞLATILDI
Pompe hastalığının, vücutta belirli bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıktığını belirten Pamuk, tedavide tek seçeneğin enzim replasman tedavisi olduğunu söyledi. Pamuk, “Bu tedavi kas yıkımını durdurmayı, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini engellemeyi ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatmayı amaçlıyor. Tedavi 14 günde bir düzenli olarak uygulanacak” ifadelerini kullandı.
Hastanın daha önce miyopati tanısıyla takip edildiğini, solunumla ilgili bulguların artması üzerine yapılan ayrıntılı incelemeler sonucunda Pompe tanısının netleştirildiğini belirtti.
NADİR HASTALIKLARDA ERKEN TANI VURGUSU
Uzman Dr. Pamuk, tedavisi bulunan nadir metabolik miyopatiler arasında yer alan Pompe hastalığında erken tanının önemine dikkat çekti. 28 Şubat’ın Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü olduğunu hatırlatan Pamuk, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin yalnız olmadığını ve multidisipliner yaklaşımla tedavi süreçlerinin sürdürüldüğünü ifade etti.
