Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak anılıyor. Nadir hastalıklar, toplumda 2 binde 1’den daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Bugüne kadar dünyada yaklaşık 6 bin ila 8 bin arasında nadir hastalık tanımlanmış durumda ve küresel ölçekte 300 ila 400 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor.
Türkiye’de nadir hastalıkların sıklığına ilişkin kapsamlı bir çalışma bulunmamakla birlikte, farklı tahminlere göre 2,9 ila 7 milyon arasında kişinin nadir bir hastalıkla yaşadığı değerlendiriliyor. Bu oran, Türkiye’yi Avrupa ortalamasının üzerine taşıyan önemli bir halk sağlığı sorunu olarak görülüyor.
NEDEN TÜRKİYE’DE DAHA SIK GÖRÜLÜYOR?
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenli. Türkiye’de akraba evliliği oranının yüzde 20- 25 civarında olması, çekinik genetik hastalıkların ortaya çıkma riskini artırıyor. Genetik geçişli hastalıkların birikimi, özellikle bazı bölgelerde nadir hastalıkların daha sık görülmesine zemin hazırlıyor.
Bu durum yalnızca tanı almış bireylerle sınırlı değil. Uzmanlar, henüz teşhis edilmemiş çok sayıda kişinin de bulunduğuna dikkat çekiyor. Tanı sürecinin ortalama beş yılı bulabildiği, hastaların bu süreçte yanlış tanılar alabildiği ve gereksiz tetkiklere maruz kalabildiği belirtiliyor.
EN SIK GÖRÜLEN NADİR HASTALIKLAR
Dünya genelinde nadir kabul edilen bazı hastalıklar, Türkiye’nin de içinde bulunduğu Doğu Akdeniz coğrafyasında daha yüksek oranlarda görülebiliyor.
Talasemi (Akdeniz anemisi) taşıyıcılık oranı Türkiye’de yüzde 2- 3 seviyelerinde. Fenilketonüri (PKU) ise her 4 bin doğumda 1 görülme sıklığı ile dünyada en sık rastlanan ülkeler arasında yer alıyor. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kistik fibrozis ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ülkede bilinen ve takip edilen diğer nadir hastalıklar arasında bulunuyor.
Ayrıca toplumda daha sık görülen otizm, diyabet ve yüksek kolesterol gibi tabloların altında da bazı nadir genetik sendromlar yatabiliyor. Örneğin PTEN gen değişikliklerine bağlı sendromlar, belirli klinik özelliklere sahip çocuklarda saptanabiliyor ve bu durum farklı bir izlem sürecini gerektiriyor.
ERKEN TANI HAYATİ ÖNEM TAŞIYOR
Nadir hastalıkların önemli bir bölümü bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Tıp alanındaki gelişmeler sayesinde geçmişte tedavisi olmadığı düşünülen bazı hastalıklarda bugün umut verici tedavi seçenekleri bulunuyor. Ancak özellikle genetik hastalıklarda tedaviye yanıtın erken yaşta daha yüksek olduğu vurgulanıyor.
Bu nedenle yenidoğan taramaları ve genetik testlerin yaygınlaştırılması büyük önem taşıyor. Evlilik öncesi tarama programlarının kapsamının genişletilmesi ve topuk kanı taramalarının daha fazla hastalığı kapsayacak şekilde geliştirilmesi, erken tanı açısından kritik görülüyor.
Bazı ülkelerde tüm genom dizileme uygulamalarının yenidoğan döneminde başlatılması dikkat çekerken, Türkiye’de ise mevcut tarama programlarının güçlendirilmesi ve toplumsal farkındalığın artırılması gerektiği ifade ediliyor.
SADECE TIBBİ DEĞİL, SOSYAL BİR SORUN
Nadir hastalıklar yalnızca bireysel bir sağlık meselesi değil, aynı zamanda sosyal boyutları olan bir konu. Tanı sürecindeki gecikmeler, tedaviye erişim sorunları ve özel ilaçlara ulaşımda yaşanan bürokratik süreçler aileler üzerinde hem maddi hem de manevi yük oluşturuyor.
Kesin tedavisi olmayan birçok nadir hastalıkta destekleyici bakım, özel diyetler, fizyoterapi, rehabilitasyon, psikososyal destek ve özel eğitim uygulamaları hastaların yaşam kalitesini artırmada belirleyici rol oynuyor.
Uzmanlara göre, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin daha görünür hale gelmesi, okullarda ve medyada farkındalık çalışmalarının artırılması ve multidisipliner merkezlerin yaygınlaştırılması, tanı sürecinin kısalmasına ve yaşam kalitesinin artmasına katkı sağlayabilir.
