Çinli araştırmacılar, nadir hastalıkların teşhis sürecini hızlandırmak amacıyla ücretsiz ve açık kaynaklı bir yapay zeka sistemi geliştirdi.
OneGenome adı verilen sistem, hastaların genetik verileri ile klinik bulgularını birlikte analiz ederek hastalığa neden olabilecek genetik değişimleri belirlemeyi hedefliyor.
BGI-Research tarafından geliştirilen yapay zeka aracı, özellikle gelişmiş sağlık teknolojilerine erişimin sınırlı olduğu ülkelerde kullanılmak üzere tasarlandı.
GENETİK VERİLERİ YAPAY ZEKA İLE ANALİZ EDİYOR
OneGenome, yalnızca DNA dizilerini incelemekle kalmayıp gen mutasyonlarının olası klinik etkilerini yorumlayabilecek şekilde geliştirildi.
Sistem, farklı topluluklardan elde edilen insan genomları üzerinde eğitilen Genos adlı genomik model ile büyük dil modellerinin yeteneklerini bir araya getiriyor.
BGI-Research Baş Bilim İnsanı Liu Shiping, nadir hastalıklarda yeterli veri bulunmamasının doğru teşhis sürecini zorlaştırdığını belirterek, yapay zekanın doktorlara hastalık nedenlerini belirleme konusunda destek sağlayabileceğini ifade etti.
YILLAR SÜREN TEŞHİS SÜRECİ SAATLERE İNEBİLİR
Araştırmacılara göre OneGenome, genetik tarama ve klinik değerlendirme süreçlerini hızlandırarak bazı hastalıklarda yıllar sürebilen teşhis aşamasını birkaç saate kadar indirebilir. Sistem, doktorların yerine karar vermek için değil, olası genetik nedenleri ortaya koyarak uzmanların değerlendirme sürecine yardımcı olmak amacıyla kullanılıyor. Yapay zeka sistemi ayrıca nadir kanser türlerinde tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yönelik çalışmalarda da kullanıldı.
Araştırmacılar, agresif seyreden bir yumuşak doku kanseri üzerinde yaptıkları incelemede, standart klinik testlerle belirlenemeyen 11 potansiyel tedavi hedefi tespit etti.
GELİŞMEKTE OLAN ÜLKELERE ÖNCELİK VERİLECEK
Araştırma ekibi, OneGenome’un özellikle sağlık altyapısı ve genetik analiz imkanları sınırlı olan gelişmekte olan ülkelerde yaygınlaştırılmasını hedefliyor. Ücretsiz ve açık kaynaklı olarak sunulan sistemle, nadir hastalıkların teşhisi ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında yapay zeka teknolojilerine daha geniş erişim sağlanması amaçlanıyor. OneGenome çalışması, Temmuz ayında düzenlenen AI for Good Küresel Zirvesi 2026’da ödüle layık görüldü.
